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更新时间：2023-12-08 12:40:10
参考价格:￥3900起
原价：￥5500
先天性胆汁酸合成缺陷1型先天性胆汁酸合成缺陷1型需要采集静脉血样本进行检查，一般情况下可以自行采样，现场采样，上门采样，先天性胆汁酸合成缺陷1型检测周期大概需要15工作日，咨询热线4009-603-608
4009-603-608
免费解答 浏览量：331
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套餐类型：遗传疾病
检测品牌：中云
检测周期：15工作日
检测方法：NGS
检测样本：静脉血
套餐价格：3900
样本保存：室温7天，冷藏7天，冷冻2个月
采样方式：自行采样 现场采样 上门采样
套餐名称：先天性胆汁酸合成缺陷1型
套餐分类：遗传病
样本类型：静脉血
采样方式：自行采样,现场采样,上门采样
时间周期：15工作日
套餐价格：3900
套餐原价：5500
价格区间：1000-4999
基因类型：遗传疾病
适合人群：儿童,青年,女性,男性
先天性胆汁酸合成缺陷1型基因检查技术
背景介绍
先天性胆汁酸合成缺陷1型（CTSCD1）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要由基因突变引起。该疾病会导致胆汁酸合成途径中的酶功能异常，进而影响胆汁酸的正常合成和排泄，从而导致胆汁酸代谢紊乱。患者常常表现为黄疸、肝功能异常、脂肪吸收障碍等症状，严重者甚至会出现肝细胞损伤和肝功能衰竭。
CTSCD1基因检查技术
CTSCD1基因检查技术是通过分析患者的基因序列，检测CTSCD1基因是否存在突变，从而确定患者是否携带CTSCD1基因突变。该检查技术可以早期发现潜在的CTSCD1患者，及时采取预防和治疗措施，减轻症状和并发症的发生。
检查过程及意义
CTSCD1基因检查技术主要包括采集患者的DNA样本、DNA扩增、基因测序等步骤。通过对基因序列的分析，可以准确判断CTSCD1基因是否存在突变，进而为医生提供治疗方案的参考依据。
CTSCD1基因检查技术的意义在于早期发现潜在的CTSCD1患者，可以帮助医生制定个体化的治疗方案。对于已经确诊的患者，该技术可以帮助医生了解患者的基因情况，预测疾病的发展趋势，以便更好地进行干预和治疗。
西藏山南中云基因办理中心，为您保驾护航
作为专业的基因检测机构，西藏山南中云基因办理中心致力于为广大患者提供准确、可靠的基因检测服务。我们拥有一支由资深专家组成的团队，精通各类基因检测技术，能够为您提供全面的基因咨询和解决方案。
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罕见病，又称“孤儿病”，是一组发病率低、病情重、诊断治疗复杂的疾病。目前国际公认的罕见病近 7000 多种，约占人类疾病的 10%。
根据所涉及的遗传物质和传递规律，遗传性疾病主要分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。遗传性疾病涉及学科多样，临床症状复杂，致病机制复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过最佳治疗时机。
对罕见病患者来说，基因检测能够为诊断罕见遗传病提供最可靠的依据。通过基因检测明确致病基因突变，寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、基因组或单基因致病突变，是遗传性疾病鉴别、治疗指导、预后和疾病预防的最佳途径。
高通量测序技术为主，其他检测技术为辅，多种基因检测平台让您选择，为您提供最合适的检测方案
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检测机构信息
名称：西藏山南中云基因办理中心
地址：山南市桑日县岳阳路32号
营业：周一至周日8:00至18:00（节假日无休）
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